Zusammenfassung
Das Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene,
autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen
ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische
Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln.
Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter
der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver
antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie
vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP
auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese
seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische
Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.
Summary
Campodactyly arthropathy coxa vara pericarditis syndrome (CACP) is a rare autosomal
recessive disorder due to mutations in the proteoglycan 4 gene (OMIM #208250). Main
features are a progressive non-inflammatory arthropathy, campodactyly with some patients
developing cardiac involvement. We present a case report of a 3-and-a-half-year-old
boy and a 6-year-old girl both referred to the German centre for Pediatric and adolescent
rheumatology with a diagnosis of refractory rheumatoid factor-negative polyarthritis.
They both had received an intensive antirheumatic treatment including biologicals.
The patients had at presentation typical clinical symptoms of CACP. Based on anamnestic
evidence and individual diagnostic steps, this rare disease could finally be proven
by genetic diagnostics in both children.
Schlüsselwörter
Differenzialdiagnose juvenile idiopathische Arthritis - genetische Erkrankung - Arthropathie
- Coxa vara - Perikarditis
Keywords
Juvenile idiopathic arthritis - non-inflammatory arthropathy - campodactyly - coxa
vara
